発がん性の特徴を持つ変異ヒストンであるがんヒストンは、クロマチンのグローバルなランドスケープに影響を及ぼし、遺伝子発現を変化させて腫瘍形成を促進します。びまん性正中グリオーマ (DIPG) の78%は、ミスセンス変異によりLys27がメチオニンに置換されリジンのメチル化による遺伝子発現の抑制能が低下した、ヒストンH3のがんヒストンを持ちます。
H3K27Mはがんヒストンとして機能します。Ezh2がヒストンをメチル化できなくなり遺伝子発現が異常に上方制御されるため、この変異は腫瘍の発生に寄与します。
H3K27のメチル化の変化はゲノム上でのEzh2の局在異常により起こることが多く、ChIP-seq解析で確認できます。