この表は、様々ながんで見られるJakおよびサイトカイン受容体の変異を、対応する文献とともにリストしています。
Jak変異体 | サイトカイン受容体 | 疾患 | 参考文献 |
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Jak2 V617F | EpoR, TpoR (MPL), G-CSFR | Myeloproliferative neoplasms (MNPs), PV, ET, PMF | (1, 2, 3, 4, 5) |
Jak2 K539L, exon 12 mutants | EpoR | MNP: PV | (6) |
Jak2 T875N | Undetermined | AML (AMKL) | (7) |
Jak3 A572V | Undetermined | AML (AMKL) (cell lines) | (8) |
Jak1 V658F, Jak1 A634D, R879H, R724S | IL2R, IL9R, other undetermined | T-ALL | (9, 10) |
Jak1 R683G/S Jak2 DIREED | TLSPR | Pediatric and Down syndrome ALL | (11, 12, 13, 14, 15) |
Jak2 V617I, Jak2 R564Q, Jak2 S755R/ R938Q | TpoR (MPL) | Hereditary thrombocytosis | (16, 17, 18) |
受容体変異体 | サイトカイン受容体 | 疾患 | 参考文献 |
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TpoR W515L/K/A | Jak2 | MPNs: ET, PMF | (19, 20, 21) |
TpoR S505N | (22) | ||
TpoR S487A | (23) | ||
TLSPR F232S / TLSPR translocations | Jak2 R683 mutants | Pediatric and Down syndrome ALL | (13, 24, 25, 26) |
この表の作成にご貢献くださった、ルートヴィヒがん研究所 (ベルギー、ブリュッセル) のStefan N. Constantinescu教授に感謝いたします。
作成日:2014年9月